7 самых распространённых наследственных заболеваний

Недуг передаётся от одного или обоих родителей ребёнку, который затем может передать его своим детям.

Поскольку наследственные заболевания вызваны генетическими мутациями, некоторые считают то термины «наследственный» и «генетический» – это синонимы. Но хотя генетическое заболевание также является результатом мутации гена, оно может быть наследственным, а может и не быть. Эти мутации происходят случайно или из-за фактора окружающей среды. Они не передаются от родителей к ребёнку, как в случае наследственного заболевания.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия вызывается мутациями в одном из генов, кодирующих белок гемоглобин. Красные кровяные тельца с аномальным белком гемоглобина принимают форму серпа.

Заболевание приводит к хронической анемии и значительному поражению сердца, лёгких и почек.

Вероятность того, что ребёнок родится с такой болезнью, составляет 25%, если у обоих родителей есть дефектный ген. Если младенец наследует только одну копию дефектного гена (от одного из родителей), обычно он или она не болеет, но есть 50% вероятность того, что ребёнок будет носителем серповидноклеточного признака.

Синдром Дауна

В клетках не два, а три экземпляра 21-й хромосомы, которая зачастую передаётся ребёнку от матери. Принято считать, что риск рождения младенца с таким заболеванием зависит от возраста роженицы.

Хотя большинство людей с синдромом Дауна могут жить нормальной жизнью, они могут иметь некоторые признаки заболевания, в том числе:

  • в физическом росте,
  • характерные черты лица,
  • от лёгкой до средней степени умственной отсталости.

Муковисцидоз

Болезнь вызывается мутацией гена, которая влияет на клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь становится густой и липкой, вызывая серьёзные повреждения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.

Дети, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, являются носителями, которые могут передать ген своим собственным детям.

У детей, которые унаследуют две копии дефектного гена – по одной копии от каждого родителя, – развивается кистозный фиброз.

rasprostranennye-zabolevaniya-kotorye-mogut-peredavatsya-po-nasledstvu

 

 

Тай-Сакс

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Это вызвано дефектами генов, которые приводят к отсутствию жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).

Носители дефектного гена имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если ребёнок наследует один дефектный ген, он является носителем Tay-Sachs. Если же младенец получит дефектный ген от обоих родителей, у него разовьётся болезнь.

Гемофилия

Гемофилия, наиболее распространённая среди мужчин, характеризуется недостаточностью свёртываемости крови, что приводит к аномальному кровотечению.

Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме, кодирующей пол. Поскольку у мужчин есть X- и Y-хромосомы, они наследуют только одну копию X-хромосомы (от своей матери). Таким образом, если их мать является носителем мутировавшего гена, у них больше шансов унаследовать гемофилию.

У женщин две Х-хромосомы (одна от матери и одна от отца), и одна обычно имеет нормальную копию гена. Это означает, что большинство женщин с мутацией гена являются носителями, но не имеют признаков или симптомов заболевания.

Болезнь Хантингтона

Наследственное заболевание, возникающее в среднем возрасте. Недуг вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге, что приводит к потере функций мозга и мышц. Болезнь вызывается наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития расстройства. Каждый родитель с дефектным геном может передать либо дефектную либо здоровую копию – и у ребёнка 50% вероятность унаследовать болезнь.

Мышечная дистрофия

При этом недуге дефектные гены препятствуют производству белков, необходимых для здорового развития мышц. Такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы, часто начинаются в детстве, хотя болезнь может поражать людей всех возрастов и рас.

Существует несколько типов болезни, но наиболее распространённая форма – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно встречается у мальчиков. Проявляется примерно в возрасте 1 лет, когда младенец начинает специфично и неуверенно передвигаться.

Большинство форм передаются по наследству, поэтому люди с семейным анамнезом этого заболевания подвергаются более высокому риску его развития.

1

Фото: GettyImages

Поделиться

Читайте также

11 декабря 2021 года с 17.00 до 20.00 в конференц-зале отеля «Турист» встреча с известным педагогом-психологом, экспертом по воспитанию детей, учеником легендарного Шалвы Амонашвили – Дядей Женей (г. Минск). 

В программе

Посетив 3-часовый теоретически-практический интенсив-семинар «Искусство воспитания счастливых людей» Дяди Жени, родители Бобруйска:

  • узнают практические методы решения самых острых проблем с детьми без криков и нервов,
  • научатся 5 эффективным принципам улучшения отношений с ребёнком,
  • узнают, какие три навыка жизненно необходимы детям, чтобы расти счастливыми и максимально раскрыть свой потенциал,
  • смогут разобрать свой личный запрос со спикером прямо на семинаре.

Для кого

Если вы сталкиваетесь с такими вопросами, как:

  • ребёнок не слушается, не идёт на контакт,
  • происходят постоянные конфликты из-за школы,
  • в семье нет покоя, отношения с ребёнком всё время напряжены,
  • если ребёнок ленится и ничего не хочет, кроме постоянных гаджетов,

это значит, что пора обновить подходы воспитания на более эффективные, обратившись к передовым знаниям в области семейной психологии и педагогики.

 

О спикере

Дядя Женя:

  1. Эксперт по воспитанию, практикующий педагог-психолог со стажем 12 лет работы с детьми, родителями и педагогами.
  2. Сертифицированный ученик легендарного классика педагогики Шалвы Амонашвили, обладатель звания «Рыцарь гуманной педагогики».
  3. Руководитель Школы родителей, организатор и автор многочисленных образовательных программ (частная школа, фестивали, международные семинары, летние лагеря).
  4. Семейный консультант, успешно оказавший помощь уже более 500 семьям.
  5. Муж, отец 4 детей.

Оргмоменты

Стоимость билета:

  • 20,00 руб. при онлайн регистрации до 9 декабря (для семейных пар – 30,00 руб. по промокоду Para),
  • 25,00 руб. при оплате на месте (45,00 руб. для семейных пар).

Покупка билетов онлайн после регистрации

Подробности по телефону +375(29) 590-75-90.

 

Читать дальше

Как сообщает информационное агентство Kyodo, группа учёных из университета на западе Японии разработала маски, которые светятся при воздействии ультрафиолетового света, если они содержат следы коронавируса. Изобретение основано на антителах, взятых из страусиных яиц.

Экспериментаторы надеются, что маски станут простым способом проверки, заразился ли человек вирусом.

В настоящее время изобретение проходит испытания. Команда исследователей из университета города Киото надеется получить разрешение на продажу масок в следующем, 2022 году.

В феврале прошлого года японские учёные ввели неактивную и безопасную форму коронавируса самкам страусов, успешно извлекая большое количество антител из отложенных ими яиц. Страусы способны вырабатывать несколько различных видов антител или белков, которые нейтрализуют инородные тела в организме.

Читайте также: Новый штамм коронавируса получил название «омикрон»

Затем команда разработала специальный фильтр, который помещается внутри маски для лица. Фильтр можно вынуть и обработать флуоресцентным красителем, содержащим антитела к коронавирусу из яиц страуса. Если вирус присутствует, фильтр будет светиться в ультрафиолетовом свете.

Исследователи проводили эксперименты в течение 10 дней с 32 людьми, инфицированными коронавирусом. Учёные обнаружили, что все маски, которые носили испытуемые, светились под ультрафиолетовым светом, который со временем исчезал, а их вирусная нагрузка уменьшалась.

Экспериментаторы планируют расширить исследование, чтобы охватить болшее число участников – 150 человек.

Ясухиро Цукамото, возглавляющий группу учёных, обнаружил, что сам был инфицирован COVID-19, когда надел одну из экспериментальных масок – она светилась в ультрафиолетовом свете. Позже заражение подтвердили с помощью ПЦР-теста (на полимеразную цепную реакцию).

«Мы можем массово производить антитела из страусов по невысокой цене. В будущем я хочу превратить это в простой набор для тестирования, который может использовать каждый», – заявил руководитель проекта.

 

Читать дальше

23 декабря 2021 года в Центре культуры и досуга Ленинского района Бобруйска концерт образцового ансамбля цимбалистов «Спадчына» (художественный руководитель – Смолерова Снежана Петровна).

Начало в 18.00.

Стоимость билета – 3,00 руб.

Контактные телефоны:

  • 8(0225) 43-68-64, 43-69-18,
  • +375(29) 339-51-50.
 

Читать дальше