7 самых распространённых наследственных заболеваний

Недуг передаётся от одного или обоих родителей ребёнку, который затем может передать его своим детям.

Поскольку наследственные заболевания вызваны генетическими мутациями, некоторые считают то термины «наследственный» и «генетический» – это синонимы. Но хотя генетическое заболевание также является результатом мутации гена, оно может быть наследственным, а может и не быть. Эти мутации происходят случайно или из-за фактора окружающей среды. Они не передаются от родителей к ребёнку, как в случае наследственного заболевания.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия вызывается мутациями в одном из генов, кодирующих белок гемоглобин. Красные кровяные тельца с аномальным белком гемоглобина принимают форму серпа.

Заболевание приводит к хронической анемии и значительному поражению сердца, лёгких и почек.

Вероятность того, что ребёнок родится с такой болезнью, составляет 25%, если у обоих родителей есть дефектный ген. Если младенец наследует только одну копию дефектного гена (от одного из родителей), обычно он или она не болеет, но есть 50% вероятность того, что ребёнок будет носителем серповидноклеточного признака.

Синдром Дауна

В клетках не два, а три экземпляра 21-й хромосомы, которая зачастую передаётся ребёнку от матери. Принято считать, что риск рождения младенца с таким заболеванием зависит от возраста роженицы.

Хотя большинство людей с синдромом Дауна могут жить нормальной жизнью, они могут иметь некоторые признаки заболевания, в том числе:

  • в физическом росте,
  • характерные черты лица,
  • от лёгкой до средней степени умственной отсталости.

Муковисцидоз

Болезнь вызывается мутацией гена, которая влияет на клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь становится густой и липкой, вызывая серьёзные повреждения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.

Дети, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, являются носителями, которые могут передать ген своим собственным детям.

У детей, которые унаследуют две копии дефектного гена – по одной копии от каждого родителя, – развивается кистозный фиброз.

rasprostranennye-zabolevaniya-kotorye-mogut-peredavatsya-po-nasledstvu

 

 

Тай-Сакс

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Это вызвано дефектами генов, которые приводят к отсутствию жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).

Носители дефектного гена имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если ребёнок наследует один дефектный ген, он является носителем Tay-Sachs. Если же младенец получит дефектный ген от обоих родителей, у него разовьётся болезнь.

Гемофилия

Гемофилия, наиболее распространённая среди мужчин, характеризуется недостаточностью свёртываемости крови, что приводит к аномальному кровотечению.

Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме, кодирующей пол. Поскольку у мужчин есть X- и Y-хромосомы, они наследуют только одну копию X-хромосомы (от своей матери). Таким образом, если их мать является носителем мутировавшего гена, у них больше шансов унаследовать гемофилию.

У женщин две Х-хромосомы (одна от матери и одна от отца), и одна обычно имеет нормальную копию гена. Это означает, что большинство женщин с мутацией гена являются носителями, но не имеют признаков или симптомов заболевания.

Болезнь Хантингтона

Наследственное заболевание, возникающее в среднем возрасте. Недуг вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге, что приводит к потере функций мозга и мышц. Болезнь вызывается наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития расстройства. Каждый родитель с дефектным геном может передать либо дефектную либо здоровую копию – и у ребёнка 50% вероятность унаследовать болезнь.

Мышечная дистрофия

При этом недуге дефектные гены препятствуют производству белков, необходимых для здорового развития мышц. Такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы, часто начинаются в детстве, хотя болезнь может поражать людей всех возрастов и рас.

Существует несколько типов болезни, но наиболее распространённая форма – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно встречается у мальчиков. Проявляется примерно в возрасте 1 лет, когда младенец начинает специфично и неуверенно передвигаться.

Большинство форм передаются по наследству, поэтому люди с семейным анамнезом этого заболевания подвергаются более высокому риску его развития.

1

Фото: GettyImages

Поделиться

Читайте также

Неправильная эксплуатация смартфона в жаркую погоду может привести к его поломке. Об этом заявил руководитель Hi-Tech.Mail.ru Дмитрий Рябинин, пишет «Лента.ру».

Резкие перепады температуры могут привести к проблемам с гаджетами. А что касается смартфонов, то в жару есть риск их возгорания.

По словам специалиста, современные гаджеты имеют защиту от перегрева, однако данная система безопасности не относится к внешним факторам. А летняя жаркая погода — один из них.

Рябинин советует оградить смартфон от прямого попадания солнечных лучей. Если же избежать перегрева не удалось, то девайс ни в коем случае нельзя охлаждать резко, например, поместив его в холодильник. Он должен «остыть» самостоятельно и без резких перепадов температуры, плавно.

Также специалист рекомендует реже запускать на смартфоне ресурсоемкие приложения и отказаться от слишком плотных чехлов.

 

Источник: sb.by

Читать дальше

  • Любите проводить время на природе?
  • Создаете и строите своими руками?
  • Гордитесь своими достижениями и не прочь продемонстрировать их окружающим?

Тогда предлагаем Вам расширить горизонты творчества в стиле «хэндмейдер» и принять участие  в областном конкурсе на лучшее оформление приусадебного участка, агроусадьбы на тему: «Ландшафтный дизайн МЧС», проводимого в рамках республиканской акции «С заботой о безопасности малой родины».

В конкурсе могут принять участие граждане, являющиеся владельцами садовых, огородных, дачных и приусадебных участков на территории сельской местности и в частном секторе городской застройки, в том числе БОО «Спасатель», а также индивидуальные предприниматели, являющиеся владельцами агроусадеб.

Участникам необходимо представить свой дизайн придомовой территории в стиле МЧС. При создании безопасного участка рекомендуется установить декоративные элементы, композиции из кованых изделий для ландшафта, поделки, изготовленные своими руками, оградить участок кустарником либо забором. Можно оборудовать свой арт-объект, скульптуру малых форм, декоративный элемент по тематике безопасности жизнедеятельности.

Приветствуется, если отдельным оборудованием участка может стать цветочная композиция или клумба в стиле МЧС.

Участок может быть оформлен как на современный лад, так и использованием исторической тематики.

Конкурсные работы (фото-, видеопрезентации) принимаются до 25 июля на электронную почту bmoosp-mogilev@mail.ru. Также необходимо указать название работы, имя и фамилию участника конкурса, контактный телефон и E-mail.

Творчески-ландшафтовые старания победителей будут вознаграждены по достоинству: ценными призами от организаторов, «пиаром» в средствах массовой информации, и самое главное – жизнь станет безопаснее!

1

Бобруйский горисполком

Читать дальше

Цель интенсива, организованного тайм-клубом "1387": сформировать у детей ценность труда, бережное отношение к деньгам, экономическое и предпринимательское мышление. В течение 10 занятий ребята изменят своё отношение к деньгам и труду родителей.

В рамках курса подростки узнают:

  • что такое экономика,
  • как устроены рыночные отношения,
  • зачем люди ходят на работу,
  • что такое деньги, какова их роль и функция в жизни человека,
  • природу экономических кризисов и как минимизировать их влияние на личный бюджет

Участники интенсива познакомятся с историей происхождения валют мира, освоят базовые финансовые инструменты, научатся составлять бюджет, разбираться в основных банковских продуктах - делать все то, что отличает финансово грамотного человека.

Формат занятий: интерактивные презентации (теория) + финансовые и бизнес-игры (практика).

Автор и ведущая летнего интенсива: Елена Чипсанова, консалтинг малого бизнеса, сооснователь Центра развития «KidsSoftSkills»

По окончанию интенсива все ребята получают сертификат об окончании курса по теме «Основы экономической теории и финансовой грамотности» Центра развития «KidsSoftSkills»

Дата и время проведения интенсива "Увлекательная экономика", стоимость:

  • 10 занятий с 6 по 17 июля (по будним дням, суббота и воскресенье выходной)
  • Группа 10-12 лет с 12:00 до 14:00
  • Группа 13-15 лет с 15:00 до 17:00
  • Стоимость всего курса 120 рублей, гибкая система оплаты.

Занятия будут проходить в тайм-клубе "1387", ул. Чонгарская, 54. Количество участников в одной группе - до 10 человек

Регистрируйтесь на летний интенсив "Увлекательная экономика" ЗДЕСЬ  или по вайбер +375 (29) 782-51-15.

1

Читать дальше