7 самых распространённых наследственных заболеваний

Недуг передаётся от одного или родителей ребёнку, который может передать своим детям.

выявление наследственных заболеваний, вызывающих генетические мутации, выявление терминов «наследственный» и «генетический» – это некоторые синонимы. Но хотя генетические заболевания также являются мутациями гена, оно может быть наследственным, а может и не быть. Эти мутации происходят случайно или из-за окружающей среды. Они не передаются от родителей к ребёнку, как в случае наследственного заболевания.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия вызывает мутации в одном из генов, кодирующих белок гемоглобина. Красные кровяные тельца с аномальным белком гемоглобина принимают форму серпа.

Заболевание приводит к хронической анемии, значительному поражению сердца, легких и почек.

Частота возникновения у родителей таких болезней составляет 25%, если у родителей есть дефектный ген. Если младенец наследует только сформированный дефект гена (от одного из родителей), обычно он или она не болеет, но есть 50% вероятность того, что носителем серповидноклеточного признака является инфицированный.

Синдром Дауна

В клетках не два, три экземпляра 21-й хромосомы, которая часто перерождается от матери. Принято считать, что риск рождения новорожденных с таким успехом зависит от возраста роженицы.

Несмотря на то, что большинство людей с синдромом Дауна живут естественной жизнью, они могут иметь некоторые признаки заболеваний, в том числе:

  • в последующем росте,
  • характерные черты лица,
  • от постепенной до средней степени умственной отсталости.

Муковисцидоз

Болезнь вызывается мутацией гена, которая влияет на клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь становится густой и липкой, вызывая серьёзные повреждения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.

Дети, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, являются носителями, которые могут передать ген своим собственным детям.

У детей, которые унаследуют две копии дефектного гена – по одной копии от каждого родителя, – развивается кистозный фиброз.

распространенные-заболевания-которые-могут-передаватся-по-наследству

 

 

Тай-Сакс

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Это вызвано дефектами генов, которые приводят к отсутствию жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).

Носители дефектного гена имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если ребёнок наследует один дефектный ген, он является носителем Tay-Sachs. Если же младенец получит дефектный ген от обоих родителей, у него разовьётся болезнь.

Гемофилия

Гемофилия, наиболее распространённая среди мужчин, характеризуется недостаточностью свёртываемости крови, что приводит к аномальному кровотечению.

Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме, кодирующей пол. Поскольку у мужчин есть X- и Y-хромосомы, они наследуют только одну копию X-хромосомы (от своей матери). Таким образом, если их мать является носителем мутировавшего гена, у них больше шансов унаследовать гемофилию.

У женщин две Х-хромосомы (одна от матери и одна от отца), и одна обычно имеет нормальную копию гена. Это означает, что большинство женщин с мутацией гена являются носителями, но не имеют признаков или симптомов заболевания.

Болезнь Хантингтона

Наследственное заболевание, возникающее в среднем возрасте. Недуг вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге, что приводит к потере функций мозга и мышц. Болезнь вызывается наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития расстройства. Каждый родитель с дефектным геном может передать либо дефектную либо здоровую копию – и у ребёнка 50% вероятность унаследовать болезнь.

Мышечная дистрофия

При этом встречаются дефектные гены, которые преобладают в пищевых продуктах, полезных для здорового развития мышц. Такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы, часто начинаются в детстве, хотя болезнь может поражать людей всех возрастов и рас.

Встречается несколько типов болезней, но чаще всего встречается форма – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно встречается у мальчиков. Проявляется примерно в возрасте 1 года, когда младенец имеет красивые особенности и неуверенно передвигаться.

Большинство форм передаются по наследству, поэтому люди с семейным анамнезом этого заболевания проявляют более высокий риск его развития.

1

Фото: GettyImages

Поделиться

Читайте также

В начале марта, 6 числа, на сцене театра Дунина-Марцинкевича даст концерт ансамбль народной музыки «Бяседа». Начало программы – в 18.00.

13 марта во Дворце искусств выступит с концертной программой Алёна Ланская. Начало концерта – 18.00.

Ближе к концу месяца горожане смогут насладиться мастерством артистов двух театров:

24 марта труппа Полесского драматического театра из Пинска покажет horror-спектакль «Вий» по мотивам повести Николая Гоголя. Начало – 18.00.

25 марта Могилёвский областной драматический театр привезёт на суд бобруйских зрителей комедию «Тартюф». Начнётся она в 18.00.

Спектакли пройдут на сцене театра им. В. И. Дунина-Марцинкевича.

 

Читать дальше

4 марта 2022 года в 17.30 в зале 2-го корпуса детской школы искусств №1 им. Е. К. Тикоцкого начнётся «Вясновы канцерт», посвящённый Международному женскому дню – 8 марта.

 

Читать дальше

4 марта 2022 года в галерее художественного музея Бобруйска в 17.00 торжественно откроется выставка «Художник Юрий Никифоров» – к 85‑летию со дня его рождения.

На выставке можно увидеть как давно известные ценителям искусства работы, так и малоизвестные. Значительную часть экспозиции занимают произведения-иллюстрации, посвящённые театральной теме, в частности трагедиям Шекспира.

Выставка будет работать до 24 апреля 2022 года.

К сведению

У каждого художника есть нечто своё, собственное уникальное видение мира.

Каждый художник, написав картину, радуется ей, как новорожденному, и с тревожной радостью делится ею с миром. Однако мы зрители, глядя на их произведения, оцениваем их с точки зрения, что эта картина несёт именно нам. Что-то в увиденном раздражает, что-то умиротворяет, на что-то хочется смотреть вечно, а что-то пробуждает мысли, чувства, побуждает к действию.

Каждый в картинах Юрия Никифорова увидит своё, на основе своего жизненного опыта. На многих городских зданиях Бобруйска, украшенных росписями и мозаиками, можно узнать его руку – таких выразительных героев и театральность композиций не спутаешь с другими.

Галерея работает с 10.00 до 19.00, кроме понедельника, вторника.

 

Читать дальше