7 самых распространённых наследственных заболеваний

Недуг передаётся от одного или обоих родителей ребёнку, который затем может передать его своим детям.

Поскольку наследственные заболевания вызваны генетическими мутациями, некоторые считают то термины «наследственный» и «генетический» – это синонимы. Но хотя генетическое заболевание также является результатом мутации гена, оно может быть наследственным, а может и не быть. Эти мутации происходят случайно или из-за фактора окружающей среды. Они не передаются от родителей к ребёнку, как в случае наследственного заболевания.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия вызывается мутациями в одном из генов, кодирующих белок гемоглобин. Красные кровяные тельца с аномальным белком гемоглобина принимают форму серпа.

Заболевание приводит к хронической анемии и значительному поражению сердца, лёгких и почек.

Вероятность того, что ребёнок родится с такой болезнью, составляет 25%, если у обоих родителей есть дефектный ген. Если младенец наследует только одну копию дефектного гена (от одного из родителей), обычно он или она не болеет, но есть 50% вероятность того, что ребёнок будет носителем серповидноклеточного признака.

Синдром Дауна

В клетках не два, а три экземпляра 21-й хромосомы, которая зачастую передаётся ребёнку от матери. Принято считать, что риск рождения младенца с таким заболеванием зависит от возраста роженицы.

Хотя большинство людей с синдромом Дауна могут жить нормальной жизнью, они могут иметь некоторые признаки заболевания, в том числе:

  • в физическом росте,
  • характерные черты лица,
  • от лёгкой до средней степени умственной отсталости.

Муковисцидоз

Болезнь вызывается мутацией гена, которая влияет на клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь становится густой и липкой, вызывая серьёзные повреждения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.

Дети, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, являются носителями, которые могут передать ген своим собственным детям.

У детей, которые унаследуют две копии дефектного гена – по одной копии от каждого родителя, – развивается кистозный фиброз.

rasprostranennye-zabolevaniya-kotorye-mogut-peredavatsya-po-nasledstvu

 

 

Тай-Сакс

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Это вызвано дефектами генов, которые приводят к отсутствию жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).

Носители дефектного гена имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если ребёнок наследует один дефектный ген, он является носителем Tay-Sachs. Если же младенец получит дефектный ген от обоих родителей, у него разовьётся болезнь.

Гемофилия

Гемофилия, наиболее распространённая среди мужчин, характеризуется недостаточностью свёртываемости крови, что приводит к аномальному кровотечению.

Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме, кодирующей пол. Поскольку у мужчин есть X- и Y-хромосомы, они наследуют только одну копию X-хромосомы (от своей матери). Таким образом, если их мать является носителем мутировавшего гена, у них больше шансов унаследовать гемофилию.

У женщин две Х-хромосомы (одна от матери и одна от отца), и одна обычно имеет нормальную копию гена. Это означает, что большинство женщин с мутацией гена являются носителями, но не имеют признаков или симптомов заболевания.

Болезнь Хантингтона

Наследственное заболевание, возникающее в среднем возрасте. Недуг вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге, что приводит к потере функций мозга и мышц. Болезнь вызывается наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития расстройства. Каждый родитель с дефектным геном может передать либо дефектную либо здоровую копию – и у ребёнка 50% вероятность унаследовать болезнь.

Мышечная дистрофия

При этом недуге дефектные гены препятствуют производству белков, необходимых для здорового развития мышц. Такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы, часто начинаются в детстве, хотя болезнь может поражать людей всех возрастов и рас.

Существует несколько типов болезни, но наиболее распространённая форма – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно встречается у мальчиков. Проявляется примерно в возрасте 1 лет, когда младенец начинает специфично и неуверенно передвигаться.

Большинство форм передаются по наследству, поэтому люди с семейным анамнезом этого заболевания подвергаются более высокому риску его развития.

1

Фото: GettyImages

Поделиться

Читайте также

Презентация проекта «Жывы Бабруйск»: серия фотооткрыток о культовых разрушающихся зданиях города, отнесённых ко списку историко-культурных ценностей.

Оригинальные открытки на выставке в бобруйском креативном пространстве «1387». Кстати, это год первого упоминания «города на Березине». Энтузиасты попытались вдохнуть «жизнь» в здания, которые могут тихо «умереть». Например, двухсотлетний Дом коменданта знаменитой крепости. В нём останавливались три российских императора.

Дом словно с открытки начала XX века с надписью «Привет из Бобруйска». А это – «весть» уже из наших дней. Фотокадры объектов, которые делали «город на Березине» узнаваемым в мире. Теперь – 5 «необитаемых островов». Вход туда закрыт для всех.

 

Алеся Латинская, автор проекта #жывыБабруйск: «Ідэя была паказаць, што яны жывуць усё ж такі дзякуючы таму, што самі бабруйчане, госці горада, яны гэтыя будынкі любяць, яны з задавальненнем фатаграфуюцца на іх фоне. Хацелася зрабіць нешта фантастычнае. Перадаць тое, што Бабруйск – гэта такі магічны горад, у яго свая атмасфера, ён такі чароўны. Сапраўды, у яго закохваешся».

«Активизируют» наследие художник, краевед, балерина, скейтер и дети. Без них... Первая «высотка» Бобруйска – гостиница «Березина и Европейская». Здание 1897 года «сыграло роль» в сериале «Охота на гауляйтера». И скоро десять лет тишины. 

Валентин Валентинов, фотограф: «Хотели сделать акцент на зданиях, которым грозит исчезновение, которые находятся в плачевном состоянии и постепенно разрушаются. На винокурне зажечь свет в окнах. Если просто дом сфотографировать, это будет просто сухая картинка, как фотографии, которых тысячи и тысячи».

Казённый винный склад конца XIX века – самая сложная локация для съёмок. Руины спрятаны за высоким забором. Деревянный особняк купчихи Кацнельсон наоборот – не пройти, не проехать. Образец стиля модерн 1912 года – уникальный в масштабах страны.

1

Скульптура Бобра Самуиловича сегодня – лидер по количеству геометок в «городе на Березине». Впрочем, не менее известна и крепость. Точнее, некоторые её уголки. Остальные памятники тоже должны не стоять в сторонке, дабы Бобруйск по-прежнему «считался прекрасным, высококультурным местом», как в романе «Золотой телёнок» Ильфа и Петрова.

Самая статусная достопримечательность 200-тысячного райцентра – 210-летняя крепость-звезда. Скейтер оценил вид с одного из «окраинных» бастионов. Трюк выполнен профессионалом, просьба не повторять. Возьмите открытки с #жывыБабруйск.

ОНТ

Читать дальше

«Счастье в детях» – фестиваль с таким говорящим названием прошёл в Бобруйске. Цель его – поддержка семьи, материнства и детства.

Представители церкви, государственных учреждений, сферы образования и здравоохранения из Беларуси и России, учащиеся и студенты – форум объединил людей, неравнодушных к ситуации в современном обществе.

Возрождение традиционных семейных ценностей и положительный имидж многодетных – задача общая. Каждый уверен, что сильная семья – это сильное государство.

Андрей Зубенко, директор Центра поддержки семьи, материнства и детства «Покрова»: «Мы не спасаем тысячи. Мы спасаем каждого, кто к нам приходит. Мы каждому уделяем внимание. То есть мы каждому хотим помочь. И пусть каждый будет помогать близкому человеку. И это воплотится в рождение тысяч людей в нашей республике».

По сути, форум – это площадка для открытого диалога между государством, церковью и обществом. Обмен опытом и презентации лучших социально значимых проектов, направленных на укрепление института семьи и решение демографических вопросов.

1

ОНТ

Читать дальше

16 мая 2021 года в парке культуры и отдыха Бобруйска пройдёт открытое первенство казачьего конноспортивного клуба «Ермак».

Программа соревнований

  1. Предварительный тест – дети (приз А)
  2. Конкур на мощность
  3. Розыгрыш призов

Начало – в 12.00.

Контактные телефоны: +375(29) 83-89-147, +375(25) 769-11-23.

 

Читать дальше