7 самых распространённых наследственных заболеваний

Недуг передаётся от одного или обоих родителей ребёнку, который затем может передать его своим детям.

Поскольку наследственные заболевания вызваны генетическими мутациями, некоторые считают то термины «наследственный» и «генетический» – это синонимы. Но хотя генетическое заболевание также является результатом мутации гена, оно может быть наследственным, а может и не быть. Эти мутации происходят случайно или из-за фактора окружающей среды. Они не передаются от родителей к ребёнку, как в случае наследственного заболевания.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия вызывается мутациями в одном из генов, кодирующих белок гемоглобин. Красные кровяные тельца с аномальным белком гемоглобина принимают форму серпа.

Заболевание приводит к хронической анемии и значительному поражению сердца, лёгких и почек.

Вероятность того, что ребёнок родится с такой болезнью, составляет 25%, если у обоих родителей есть дефектный ген. Если младенец наследует только одну копию дефектного гена (от одного из родителей), обычно он или она не болеет, но есть 50% вероятность того, что ребёнок будет носителем серповидноклеточного признака.

Синдром Дауна

В клетках не два, а три экземпляра 21-й хромосомы, которая зачастую передаётся ребёнку от матери. Принято считать, что риск рождения младенца с таким заболеванием зависит от возраста роженицы.

Хотя большинство людей с синдромом Дауна могут жить нормальной жизнью, они могут иметь некоторые признаки заболевания, в том числе:

  • в физическом росте,
  • характерные черты лица,
  • от лёгкой до средней степени умственной отсталости.

Муковисцидоз

Болезнь вызывается мутацией гена, которая влияет на клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь становится густой и липкой, вызывая серьёзные повреждения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.

Дети, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, являются носителями, которые могут передать ген своим собственным детям.

У детей, которые унаследуют две копии дефектного гена – по одной копии от каждого родителя, – развивается кистозный фиброз.

rasprostranennye-zabolevaniya-kotorye-mogut-peredavatsya-po-nasledstvu

 

 

Тай-Сакс

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Это вызвано дефектами генов, которые приводят к отсутствию жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).

Носители дефектного гена имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если ребёнок наследует один дефектный ген, он является носителем Tay-Sachs. Если же младенец получит дефектный ген от обоих родителей, у него разовьётся болезнь.

Гемофилия

Гемофилия, наиболее распространённая среди мужчин, характеризуется недостаточностью свёртываемости крови, что приводит к аномальному кровотечению.

Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме, кодирующей пол. Поскольку у мужчин есть X- и Y-хромосомы, они наследуют только одну копию X-хромосомы (от своей матери). Таким образом, если их мать является носителем мутировавшего гена, у них больше шансов унаследовать гемофилию.

У женщин две Х-хромосомы (одна от матери и одна от отца), и одна обычно имеет нормальную копию гена. Это означает, что большинство женщин с мутацией гена являются носителями, но не имеют признаков или симптомов заболевания.

Болезнь Хантингтона

Наследственное заболевание, возникающее в среднем возрасте. Недуг вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге, что приводит к потере функций мозга и мышц. Болезнь вызывается наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития расстройства. Каждый родитель с дефектным геном может передать либо дефектную либо здоровую копию – и у ребёнка 50% вероятность унаследовать болезнь.

Мышечная дистрофия

При этом недуге дефектные гены препятствуют производству белков, необходимых для здорового развития мышц. Такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы, часто начинаются в детстве, хотя болезнь может поражать людей всех возрастов и рас.

Существует несколько типов болезни, но наиболее распространённая форма – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно встречается у мальчиков. Проявляется примерно в возрасте 1 лет, когда младенец начинает специфично и неуверенно передвигаться.

Большинство форм передаются по наследству, поэтому люди с семейным анамнезом этого заболевания подвергаются более высокому риску его развития.

1

Фото: GettyImages

Поделиться

Читайте также

«Мастерская настроения» подготовила для юных бобруйчан новый мастер-класс по изготовлению лизунов. На этот раз в субботу, 18 января, дети будут делать своими руками неоновые флаффи-слаймы.

  • Возраст участников 6+.
  • Стоимость – 15 BYN.
  • Предварительная запись обязательна по тел. +375 (29) 185-71-02.
  • С 14.30 до 15.30.
  • Тайм-клуб «1387».

Читать дальше

Когда мы раскрываем наш голос, жизнь меняется в более качественную сторону. 16 февраля с 11-ти до 19 часов в центре «Вдохновение» (ул. Московская, 38-206) пройдёт интенсивный мастер-класс «Услышь свой Голос!».

Пройдя тренинг, вы сможете:

  • избавиться от проблем с голосом (преодолеть хрипоту, усталость, напряжение),
  • повысить силу влияния голоса. Это относится к продажам, ведению переговоров, свиданиям, воспитанию детей, ко всем сферам общения
  • раскрыть красоту, глубину и силу своего голоса,
  • стать более свободным и уверенным в себе во время публичных выступлений,
  • говорить долго без усталости,
  • добавить в голос певучесть, мелодичность, привлекательность,
  • преодолеть страх перед сценой, камерой или микрофоном,
  • значительно улучшить свои коммуникации (видео, публичные выступления, переговоры, презентации).
  1. Если ваш голос:

  • недостаточно выразительный и чёткий;
  • быстро устаёт во время разговора или выступления;
  • дрожит и подводит вас в момент ответственной речи, когда страшно...
  1. Если Вы мужчина и хотите:

  1. Говорить и петь более убедительно, уверенно и чётко.
  2. Научиться влиять на аудиторию голосом с помощью интонаций.
  3. Добавить харизму в голос и повысить его энергетику.
  1. Если Вы женщина и хотите:

  1. Играть интонацией голоса, влияя на ситуацию.
  2. Добавить мягкость, плавность, сексуальность в голос.
  3. Научиться использовать голос для реализации своих целей.

То приходите на интенсив «Услышь свой Голос!» 19 января.

Что Вы получите в результате занятия:

  • Вы гарантированно научитесь красиво петь и говорить.
  • Говорить и петь так, чтобы Вас было интересно и приятно слушать.
  • Сделаете свою речь красивой, выразительной, динамичной и захватывающей.
  • Победите страх публичных выступлений и избавитесь от волнения.
  • Эффектно, с помощью голоса научитесь привлекать внимание аудитории.
  • Вернете себе природную силу голоса, его диапазон и тембр.
  • Научитесь снимать усталость с горла и быстро восстанавливать жизненные силы.
  • Откорректируете дефекты речи.
  • Научитесь открыто выражать себя с помощью Настоящего Природного Голоса!
  • Раскроете творческий потенциал.

Почему вам выгодно обучаться именно у Рать Татьяны:

  • 100% гарантия результата (при неудовлетворительном результате деньги возвращаются),
  • пост-тренинговое сопровождение.

Тренер Рать Татьяна – мастер по работе с мощным, харизматичным голосом, начинающая певица, дипломат чемпионата по караоке 2017 года, участница конкурса «Караоке Бизнес-Батлл», участница конкурса «Голос. Опера», участница концертов кавер-сообщества «Мы поём».

tatyana-rat-provedyot-v-bobruiske-intensiv-uslysh-svoi-golos

Примерная программа мастер-класса

1 часть. Практический блок: природный тон (раскрытие природного голоса)

  1. Знакомство, контрольная запись голоса ДО обучения.
  2. Теоретический блок «Введение». Вы узнаете о свойствах природного голоса, отчего зависит воздействие голоса на слушателя, как улучшить тембр и выразительность голоса.
  3. Практический блок «Природный тон». Закладываем фундамент звучания Вашего голоса.
  4. Практический блок «Интонации». Улучшаем канал связи голоса и мозга, чтобы Ваш голос звучал более выразительно.
  5. Теоретический блок «ТЕМБР». Чистим резонаторы, чтобы тембр Вашего голоса стал еще более сочным и бархатистым.
  6. Практический блок «Интонации». Продолжение.
  7. Практический блок «Выразительность». Работа над богатством голоса.

Свободное время (перерыв на обед). 30 минут.

2 часть. Практический блок: прогуживание (древнеславянский способ работы с голосом)

  1. Пропевание вибрационно-полезных слогов, улучшающих качество звучания голоса.
  2. Работа с интонацией (с междометиями), улучшающими качество звучания.
  3. Пение старославянской песни.
  4. Упражнение «Вибрационный душ» В ОБЯЗАТЕЛЬНОМ ПОРЯДКЕ!
  5. Вручение сертификатов.
  6. Контрольная запись голоса ПОСЛЕ мастер-класса.

Запись по номеру: +375-29-639-85-39 (Татьяна)

Стоимость участия:

  • до 01.01.2020 – 75 руб.
  • до 08.01.2020 – 85 руб.
  • до 18.01.2020 – 100 руб.
  • В день посещения – 110 руб.

Читать дальше

25 января в белом банкетном зале гостиницы «Турист» с 15-ти до 18 часов пройдёт бесплатный женский бизнес-ланч.  Его организаторы – учреждение поддержки женщин «Женское дело» при участии женского бизнес-сообщества.

Женский бизнес-ланч для тех, кто имеет свой бизнес, мечтает его создать или находится в стадии его запуска.

Вы узнаете:

  • о социальном проекте «Школа женского наставничества «Стремянка»,
  • о результатах по его реализации,
  • что думают о проекте участницы,
  • о возможностях и бонусах социальных проектов.
  1. Вы увидите и услышите спикеров – женщин-предпринимательниц, готовых поделиться успехами и секретами ведения бизнеса.
  2. Вы сможете принять участие и попрактиковаться в полезных мастер-классах.
  3. Вы сформируете круг общения и познакомитесь с правильными людьми для того, чтобы достигать большего.

Регистрация на женский бизнес-ланч ЗДЕСЬ.

25-yanvarya-v-bobruiske-zhenskii-biznes-lanch-besplatno

Читать дальше