7 самых распространённых наследственных заболеваний

Недуг передаётся от одного или родителей ребёнку, который может передать своим детям.

выявление наследственных заболеваний, вызывающих генетические мутации, выявление терминов «наследственный» и «генетический» – это некоторые синонимы. Но хотя генетические заболевания также являются мутациями гена, оно может быть наследственным, а может и не быть. Эти мутации происходят случайно или из-за окружающей среды. Они не передаются от родителей к ребёнку, как в случае наследственного заболевания.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия вызывает мутации в одном из генов, кодирующих белок гемоглобина. Красные кровяные тельца с аномальным белком гемоглобина принимают форму серпа.

Заболевание приводит к хронической анемии, значительному поражению сердца, легких и почек.

Частота возникновения у родителей таких болезней составляет 25%, если у родителей есть дефектный ген. Если младенец наследует только сформированный дефект гена (от одного из родителей), обычно он или она не болеет, но есть 50% вероятность того, что носителем серповидноклеточного признака является инфицированный.

Синдром Дауна

В клетках не два, три экземпляра 21-й хромосомы, которая часто перерождается от матери. Принято считать, что риск рождения новорожденных с таким успехом зависит от возраста роженицы.

Несмотря на то, что большинство людей с синдромом Дауна живут естественной жизнью, они могут иметь некоторые признаки заболеваний, в том числе:

  • в последующем росте,
  • характерные черты лица,
  • от постепенной до средней степени умственной отсталости.

Муковисцидоз

Болезнь вызывается мутацией гена, которая влияет на клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь становится густой и липкой, вызывая серьёзные повреждения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.

Дети, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, являются носителями, которые могут передать ген своим собственным детям.

У детей, которые унаследуют две копии дефектного гена – по одной копии от каждого родителя, – развивается кистозный фиброз.

распространенные-заболевания-которые-могут-передаватся-по-наследству

 

 

Тай-Сакс

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Это вызвано дефектами генов, которые приводят к отсутствию жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).

Носители дефектного гена имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если ребёнок наследует один дефектный ген, он является носителем Tay-Sachs. Если же младенец получит дефектный ген от обоих родителей, у него разовьётся болезнь.

Гемофилия

Гемофилия, наиболее распространённая среди мужчин, характеризуется недостаточностью свёртываемости крови, что приводит к аномальному кровотечению.

Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме, кодирующей пол. Поскольку у мужчин есть X- и Y-хромосомы, они наследуют только одну копию X-хромосомы (от своей матери). Таким образом, если их мать является носителем мутировавшего гена, у них больше шансов унаследовать гемофилию.

У женщин две Х-хромосомы (одна от матери и одна от отца), и одна обычно имеет нормальную копию гена. Это означает, что большинство женщин с мутацией гена являются носителями, но не имеют признаков или симптомов заболевания.

Болезнь Хантингтона

Наследственное заболевание, возникающее в среднем возрасте. Недуг вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге, что приводит к потере функций мозга и мышц. Болезнь вызывается наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития расстройства. Каждый родитель с дефектным геном может передать либо дефектную либо здоровую копию – и у ребёнка 50% вероятность унаследовать болезнь.

Мышечная дистрофия

При этом встречаются дефектные гены, которые преобладают в пищевых продуктах, полезных для здорового развития мышц. Такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы, часто начинаются в детстве, хотя болезнь может поражать людей всех возрастов и рас.

Встречается несколько типов болезней, но чаще всего встречается форма – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно встречается у мальчиков. Проявляется примерно в возрасте 1 года, когда младенец имеет красивые особенности и неуверенно передвигаться.

Большинство форм передаются по наследству, поэтому люди с семейным анамнезом этого заболевания проявляют более высокий риск его развития.

1

Фото: GettyImages

Поделиться

Читайте также

В ходе поисковых мероприятий инспектором ИДН была получена информация, что мальчик находится в одном из частных домов в Бобруйске. С ним все в порядке.

1

Источник: rozyskmvdby

Читать дальше

В Бобруйске школьная ярмарка откроется на ул. Социалистической рядом с центральным городским рынком и будет работать со 2 августа по 4 сентября 2022 года. Участие в ней примут более 20 субъектов хозяйствования.

На школьном базаре бобруйчан и жителей Бобруйского района ждёт широкий ассортимент товаров на любой вкус и достаток покупателя — от рюкзаков канцелярских принадлежностей до обуви и одежды делового стиля. Акцент сделают на товары белорусского производства.

Субъектам торговли рекомендовано снизить торговые надбавки либо отпускные цены производителей. Также в августе в торговых объектах будут организованы тематические секции, зоны и уголки, где жители Бобруйска и района найдут необходимые товары к школе.

В магазинах пройдут различные акции и скидки к новому учебному году. У покупателей будет возможность приобрести школьные товары в рассрочку или кредит.

 

Читать дальше

Приорбанк открыл в Бобруйске зону круглосуточного самообслуживания. Находится она в отделении в центре города около городского театра и Николаевского собора на Социалистической улице, 84

Для посетителей установлены два банкомата, в одном из них можно снять белорусские рубли, в другом — доллары и евро. Рядом стоит платежно-справочный терминал для проведения платежей по карточке или наличными. Чуть позже здесь установят еще терминал для приема выручки от юрлиц и ИП.

«Зона круглосуточного самообслуживания предоставит жителям Бобруйска больше финансовой свободы, возможностей и комфорта. Независимо от рабочего графика отделения клиенты могут в удобное для них время снять наличные или совершить необходимые платежи. Все операции проводятся быстро и без очередей. Поскольку это закрытое помещение, куда посторонние люди зайти не могут, то обслуживание проходит в полной безопасности», – отмечают в Приорбанке.

Попасть в зону круглосуточного самообслуживания могут клиенты любого банка при помощи банковской карточки, проведя ею через специальный считыватель.

 

---Коммуникационное агентство PR Vision

Читать дальше