7 самых распространённых наследственных заболеваний

Недуг передаётся от одного или родителей ребёнку, который может передать своим детям.

выявление наследственных заболеваний, вызывающих генетические мутации, выявление терминов «наследственный» и «генетический» – это некоторые синонимы. Но хотя генетические заболевания также являются мутациями гена, оно может быть наследственным, а может и не быть. Эти мутации происходят случайно или из-за окружающей среды. Они не передаются от родителей к ребёнку, как в случае наследственного заболевания.

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия вызывает мутации в одном из генов, кодирующих белок гемоглобина. Красные кровяные тельца с аномальным белком гемоглобина принимают форму серпа.

Заболевание приводит к хронической анемии, значительному поражению сердца, легких и почек.

Частота возникновения у родителей таких болезней составляет 25%, если у родителей есть дефектный ген. Если младенец наследует только сформированный дефект гена (от одного из родителей), обычно он или она не болеет, но есть 50% вероятность того, что носителем серповидноклеточного признака является инфицированный.


Читайте также: Плохой сон провоцирует сердечно-сосудистые заболевания


Синдром Дауна

В клетках не два, три экземпляра 21-й хромосомы, которая часто перерождается от матери. Принято считать, что риск рождения новорожденных с таким успехом зависит от возраста роженицы.

Несмотря на то, что большинство людей с синдромом Дауна живут естественной жизнью, они могут иметь некоторые признаки заболеваний, в том числе:

  • в последующем росте,
  • характерные черты лица,
  • от постепенной до средней степени умственной отсталости.

Муковисцидоз

Болезнь вызывается мутацией гена, которая влияет на клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь становится густой и липкой, вызывая серьёзные повреждения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.

Дети, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, являются носителями, которые могут передать ген своим собственным детям.

У детей, которые унаследуют две копии дефектного гена – по одной копии от каждого родителя, – развивается кистозный фиброз.

распространенные-заболевания-которые-могут-передаватся-по-наследству

 

Тай-Сакс

Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Это вызвано дефектами генов, которые приводят к отсутствию жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).

Носители дефектного гена имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если ребёнок наследует один дефектный ген, он является носителем Tay-Sachs. Если же младенец получит дефектный ген от обоих родителей, у него разовьётся болезнь.

Гемофилия

Гемофилия, наиболее распространённая среди мужчин, характеризуется недостаточностью свёртываемости крови, что приводит к аномальному кровотечению.

Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме, кодирующей пол. Поскольку у мужчин есть X- и Y-хромосомы, они наследуют только одну копию X-хромосомы (от своей матери). Таким образом, если их мать является носителем мутировавшего гена, у них больше шансов унаследовать гемофилию.

У женщин две Х-хромосомы (одна от матери и одна от отца), и одна обычно имеет нормальную копию гена. Это означает, что большинство женщин с мутацией гена являются носителями, но не имеют признаков или симптомов заболевания.


Читайте также: Косточка на ноге: как избавиться


Болезнь Хантингтона

Наследственное заболевание, возникающее в среднем возрасте. Недуг вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге, что приводит к потере функций мозга и мышц. Болезнь вызывается наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития расстройства. Каждый родитель с дефектным геном может передать либо дефектную либо здоровую копию – и у ребёнка 50% вероятность унаследовать болезнь.

Мышечная дистрофия

При этом встречаются дефектные гены, которые преобладают в пищевых продуктах, полезных для здорового развития мышц. Такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы, часто начинаются в детстве, хотя болезнь может поражать людей всех возрастов и рас.

Встречается несколько типов болезней, но чаще всего встречается форма – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно встречается у мальчиков. Проявляется примерно в возрасте 1 года, когда младенец имеет красивые особенности и неуверенно передвигаться.

Большинство форм передаются по наследству, поэтому люди с семейным анамнезом этого заболевания проявляют более высокий риск его развития.

1

Фото: GettyImages

Поделиться

Читайте также

22 и 23 декабря 2023 года в ТЦ « Техас» Бобруйска пройдёт благотворительная акция «Дари радость на Рождество», организацией которой занимаются социальный отдел Бобруйской епархии и сестричество храма св. Илии. Каждый желающий может принять участие с 12.00 до 19.00 в дни проведения мероприятия.

Целью акции является сбор необходимых вещей для воспитанников социальных приютов Бобруйска и района, Центра временного (ночного) пребывания лиц без определённого места жительства, приюту круглосуточного пребывания инвалидов и пожилых людей, а также людям с физическими особенностями, многодетным и малообеспеченным семьям. С благодарностью от горожан примут новую одежду, продукты питания, бытовую химию.


Читайте также: Расписание богослужений в храмах Бобруйска в дни праздника Рождества Христова


Вопросы по тел. +375(29) 206-54-02 (ответственная по социальной работе Ильинского прихода Мария).

Во время сбора подарков волонтёры запишут имена всех жертвователей и членов их семей, в середине января будет отслужен благодарственный молебен.

После акции по сбору подарков волонтёры проведут представления в различных социальных учреждениях и передадут подопечным все собранные подарки.

 

Бобруйская епархия

Читать дальше

7 января 2023 года в 15.00 детский развлекательный центр «Нэмо» приглашает всех на праздничную программу «Рождественские приключения Снегурочки».

Малышей и их родителей ждут невероятные приключения с настоящим Дедушкой Морозом, Снегурочкой и самым популярным героем этого года – озорным Кроликом. Вместе с главными волшебниками и героями Нового года ребята окунутся в настоящую зимнюю сказку.

В программе:

  • Серебряное шоу
  • Дискотека с трендами Tik Tok
  • Мыльные пузыри
  • Игротанцы
  • Конкурсы

Стоимость – 15,00 руб. (+ посещение игровых зон на неограниченное количество времени)

Предварительная запись не обязательна, продажа билетов непосредственно перед посещением мероприятия.

1

Читать дальше

Песни, танцы, конкурсы, волшебство и всеобщее веселье — такими словами можно описать посещение усадьбы Деда Мороза в Центре ремёсел поселка Глуша (ул. А. Адамовича, д. 20). Для ребятни это был захватывающий дух и переносящий в настоящую сказку зимний праздник.

Мальчишки и девчонки смогут изучить предсказания на будущий год, прогуливаясь со сказочными персонажами по тематической аллее, загадать желания возле волшебного колодца, посидеть на сказочном троне, побывать в гостях у Бабы Яги, поводить хороводы возле новогодней ёлки и, конечно, рассказать главному зимнему волшебнику — Деду Морозу — стихотворения и получить за это сладкие подарки.


Читайте также: Благотворительная акция «Дари радость на Рождество» в Бобруйске


В программе

  • добрая новогодняя сказка,
  • новогодние фотозоны,
  • фотосессия с новогодними персонажами,
  • посещение терема Деда Мороза и дома Снеговика,
  • работа сувенирной лавки,
  • горячий чай и вкусные блины.

Усадьба будет работать 25, 27, 29 декабря 2022 года, а также 2, 4 и 7 января 2023 года. Начало театрализованно-игровой программы — в 12.00.

Цена билета: дети с 4-х лет и взрослые — 10,00 руб.

Попасть в сказку и сделать новогодние праздники незабываемыми можно, предварительно оставив заявки по телефонам: 8(0225) 71-50-77 и 72-01-51. Дед Мороз с нетерпением ждёт своих гостей!

 

Читать дальше